Šta je SMA bolest? Koji su simptomi i metode liječenja SMA bolesti?

SMA , također poznata kao spinalna mišićna atrofija , rijetka je bolest koja uzrokuje gubitak mišića i slabost. Bolest, koja utiče na pokretljivost zahvaćajući mnoge mišiće u tijelu, značajno smanjuje kvalitetu života ljudi. SMA, koji se smatra najčešćim uzrokom smrti kod beba, češći je u zapadnim zemljama. Kod nas je to genetski naslijeđena bolest koja se javlja kod otprilike jedne bebe na 6 hiljada do 10 hiljada porođaja. SMA je progresivna bolest koju karakterizira gubitak mišića, koji potiče od motornih neurona zvanih ćelije pokreta.

Šta je SMA bolest?

To je genetski naslijeđena bolest koja uzrokuje gubitak motornih neurona kralježnice, odnosno motornih nervnih ćelija kičmene moždine, što uzrokuje obostranu slabost u tijelu, uz zahvaćenost proksimalnih mišića, odnosno blizu centra tijela. što dovodi do progresivne slabosti i atrofije mišića, odnosno gubitka mišića. Slabost u nogama je izraženija nego u rukama. Budući da SMN gen kod pacijenata sa SMA ne može proizvesti nikakav protein, motorne živčane stanice u tijelu ne mogu se hraniti i kao rezultat toga, voljni mišići postaju nesposobni da funkcionišu. SMA, koji ima 4 različita tipa, u javnosti je poznat i kao "sindrom labave bebe". Kod SMA, koji u nekim slučajevima čak i onemogućava jelo i disanje, bolest ne utiče na vid i sluh i nema gubitka osjeta. Nivo inteligencije osobe je normalan ili iznad normalnog. Ova bolest, koja se javlja jednom na svakih 6000 porođaja u našoj zemlji, viđa se kod dece zdravih roditelja nosioca. SMA se može pojaviti kada se ovaj poremećaj u njihovim genima prenese na dijete dok roditelji nastavljaju zdrav život a da nisu svjesni da su nosioci. Incidencija SMA kod djece roditelja nosilaca je 25%.

Koji su simptomi SMA bolesti?

Simptomi spinalne mišićne atrofije mogu se razlikovati od osobe do osobe. Najčešći simptom je slabost mišića i atrofija. Postoje četiri različite vrste bolesti, klasificirane prema dobi nastanka i pokretima koje može izvesti. Dok je slabost uočena kod pacijenata tipa 1 na neurološkom pregledu opća i rasprostranjena, kod pacijenata sa SMA tipa 2 i tipa 3 slabost se vidi u proksimalnim mišićima, odnosno blizu trupa. Tipično, može se primijetiti drhtanje ruku i trzanje jezika. Zbog slabosti, kod nekih pacijenata može se pojaviti skolioza, koja se naziva i zakrivljenost kičme. Isti simptomi mogu se uočiti kod različitih bolesti. Stoga se anamneza pacijenta detaljno sluša od strane specijaliste neurologa, pregleda se njegove tegobe, radi se EMG, a pacijentu se primjenjuju laboratorijski testovi i radiološki snimak kada to ljekar smatra potrebnim. Uz EMG, neurolog mjeri učinak električne aktivnosti u mozgu i kičmenoj moždini na mišiće ruku i nogu, dok test krvi utvrđuje postoji li genetska mutacija. Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti bolesti, općenito su navedeni na sljedeći način:

• Slabi mišići i slabost dovode do nedostatka motoričkog razvoja
• Smanjeni refleksi
• Drhtanje u rukama
• Nemogućnost održavanja kontrole glave
• Poteškoće u hranjenju
• Promukao glas i slab kašalj
• Grčevi i gubitak sposobnosti hodanja
• Zaostajanje za vršnjacima
• Česti padovi
• Poteškoće pri sjedenju, stajanju i hodanju
• Trzanje jezika

Koje su vrste SMA bolesti?

Postoje četiri različite vrste SMA bolesti. Ova klasifikacija predstavlja dob u kojoj bolest počinje i pokrete koje može izvesti. Što je starija dob u kojoj SMA pokazuje svoje simptome, to je bolest blaža. SMA tipa 1, čiji se simptomi javljaju kod beba od 6 mjeseci i mlađih, je najteži. Kod tipa 1, usporavanje pokreta bebe može se primijetiti u posljednjim fazama trudnoće. Najveći simptomi pacijenata sa SMA tipa 1, koji se nazivaju i hipotonične bebe, su nedostatak pokreta, nedostatak kontrole glave i česte infekcije respiratornog trakta. Kao rezultat ovih infekcija, bebi se smanjuje kapacitet pluća i nakon nekog vremena moraju dobiti respiratornu podršku. Istovremeno, pokreti ruku i nogu se ne primjećuju kod beba koje nemaju osnovne vještine poput gutanja i sisanja. Međutim, svojim živahnim pogledom mogu uspostaviti kontakt očima. SMA tipa 1 je najčešći uzrok smrti novorođenčadi u svijetu.

SMA tipa 2 se javlja kod beba uzrasta 6-18 meseci. Dok je razvoj bebe bio normalan prije ovog perioda, simptomi počinju tokom ovog perioda. Iako pacijenti tipa 2 koji mogu kontrolirati svoju glavu mogu sami sjediti, ne mogu stajati ili hodati bez podrške. Ne verificiraju sami. Mogu se uočiti drhtanje u rukama, nemogućnost dobijanja na težini, slabost i kašalj. Pacijenti sa SMA tipa 2, kod kojih se također mogu vidjeti zakrivljenosti kičmene moždine koje se nazivaju skolioza, često imaju infekcije respiratornog trakta.

Simptomi kod pacijenata sa SMA tipa 3 počinju nakon 18. mjeseca. Kod beba čiji je razvoj bio normalan do ovog perioda, može proći do adolescencije da se uoče simptomi SMA. Međutim, njegov razvoj je sporiji od njegovih vršnjaka. Kako bolest napreduje i razvija se slabost mišića, javljaju se poteškoće kao što su otežano ustajanje, nemogućnost penjanja stepenicama, česti padovi, iznenadni grčevi i nemogućnost trčanja. Pacijenti sa SMA tipa 3 mogu izgubiti sposobnost hodanja u kasnijoj dobi i treba im invalidska kolica, a može se uočiti i skolioza, odnosno zakrivljenost kičme. Iako je disanje ovih tipova pacijenata pogođeno, ono nije tako intenzivno kao kod tipa 1 i tipa 2.

SMA tipa 4, za koji se zna da pokazuje simptome u odrasloj dobi, rjeđi je od drugih tipova i napredovanje bolesti je sporije. Pacijenti tipa 4 rijetko gube sposobnost hodanja, gutanja i disanja. Zakrivljenost kičmene moždine može se uočiti kod vrste bolesti kod koje se može uočiti slabost u rukama i nogama. Kod pacijenata koji mogu biti praćeni drhtanjem i trzajima, obično su zahvaćeni mišići blizu trupa. Međutim, ovo stanje se postepeno širi po cijelom tijelu.

Kako se dijagnostikuje SMA bolest?

S obzirom da bolest spinalne mišićne atrofije utječe na pokrete i nervne stanice, obično se primjećuje kada se jave bilateralna slabost i ograničenje pokreta. SMA se javlja kada roditelji odluče da imaju bebu a da nisu svesni da su nosioci, a mutirani gen se prenosi sa oba roditelja na bebu. Ako postoji genetsko naslijeđe od jednog od roditelja, status nosioca može se pojaviti čak i ako se bolest ne pojavi. Nakon što roditelji uoče abnormalnosti u kretanju svoje bebe i konsultuju se sa lekarom, vrše se merenja nerava i mišića pomoću EMG. Kada se otkriju abnormalni nalazi, sumnjivi geni se ispituju testom krvi i dijagnosticira se SMA.

Kako se leči SMA bolest?

Još ne postoji definitivan tretman za SMA bolest, ali studije se nastavljaju punom brzinom. Međutim, kvalitet života pacijenta može se povećati primjenom različitih tretmana za smanjenje simptoma bolesti od strane liječnika specijaliste. Podizanje svijesti rođaka pacijenata sa dijagnozom SMA o njezi igra važnu ulogu u olakšavanju kućne njege i povećanju kvalitete života pacijenta. Budući da pacijenti sa SMA tipa 1 i tipa 2 obično umiru zbog plućnih infekcija, izuzetno je važno očistiti pacijentove disajne puteve u slučaju nepravilnog i neadekvatnog disanja.

Lijek za SMA bolesti

Nusinersen, koji je dobio odobrenje FDA u decembru 2016., koristi se u liječenju dojenčadi i djece. Ovaj lijek ima za cilj povećati proizvodnju proteina zvanog SMN iz SMN2 gena i osigurati prehranu stanica, čime se odgađa smrt motornih neurona i na taj način smanjuju simptomi. Nusinersen, koji je u julu 2017. odobrilo Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji, za nekoliko godina je primenjen kod manje od 200 pacijenata širom sveta. Iako je lijek dobio odobrenje FDA bez razlikovanja između SMA tipova, ne postoje studije na odraslim pacijentima. Budući da efekti i nuspojave lijeka, koji ima vrlo visoku cijenu, nisu u potpunosti poznati, smatra se prikladnim koristiti ga samo za pacijente sa SMA tipa 1 dok se ne razjasne njegovi efekti na odrasle pacijente sa SMA. Za zdrav i dug život, ne zaboravite na rutinske preglede kod svog ljekara specijaliste.