BSŠta je porodična mediteranska groznica (FMF)?
Porodična mediteranska groznica je autosomno recesivna nasljedna bolest koja se manifestira pritužbama na bol u trbuhu i groznicu u napadima i može se zamijeniti s akutnim upalom slijepog crijeva.
Šta je FMF bolest (porodična mediteranska groznica)?
Porodična mediteranska groznica se često viđa posebno u zemljama koje graniče sa Mediteranom. Česta je u Turskoj, sjevernoj Africi, Jermenima, Arapima i Jevrejima. Općenito je poznata kao porodična mediteranska groznica (FMF).
Bolest FMF karakterizira bol u trbuhu, bol i osjećaj peckanja u rebrnom košu (plevititis) i bol u zglobovima i otok (artritis) zbog upale trbušne sluznice, koja se ponavlja u napadima i može trajati 3-4 dana. Ponekad se na sliku može dodati i crvenilo kože na prednjoj strani nogu. Općenito, ove tegobe mogu nestati same od sebe u roku od 3-4 dana, čak i ako se ne liječi. Ponovljeni napadi uzrokuju da se protein koji se zove amiloid akumulira u našem tijelu tokom vremena. Amiloid se najčešće nakuplja u bubrezima, gdje može uzrokovati kronično zatajenje bubrega. U manjoj mjeri, može se akumulirati u vaskularnim zidovima i uzrokovati vaskulitis.
Klinički nalazi nastaju kao rezultat mutacije gena zvanog pirin. Prenosi se genetski. Dok prisustvo dva oboljela gena zajedno uzrokuje bolest, nošenje gena bolesti ne uzrokuje bolest. Ovi ljudi se zovu "nosioci".
Koji su simptomi porodične mediteranske groznice (FMF)?
Porodična mediteranska groznica (FMF) je genetski poremećaj uobičajen u mediteranskom regionu. Simptomi FMF-a mogu se manifestirati kao febrilni napadi, jak bol u trbuhu, bol u zglobovima, bol u grudima i dijareja. Febrilni napadi počinju iznenada i obično traju od 12 do 72 sata, dok bol u trbuhu ima oštar karakter, posebno oko pupka. Bol u zglobovima se posebno osjeća u velikim zglobovima kao što su koleno i skočni zglob, dok se bol u grudima može javiti na lijevoj strani. Dijareja se može vidjeti tokom napada i obično se može osjetiti kratko vrijeme.
Kako se dijagnostikuje porodična mediteranska groznica (FMF)?
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih nalaza, porodične anamneze, nalaza pregleda i laboratorijskih pretraga. Ovi testovi, zajedno sa visokim povišenjem leukocita, povećanom sedimentacijom, povišenjem CRP-a i povećanjem fibrinogena, podržavaju dijagnozu porodične mediteranske groznice. Prednost genetskog testiranja kod pacijenata je ograničena jer se do sada identificirane mutacije mogu naći pozitivne samo kod 80% pacijenata s porodičnom mediteranskom groznicom. Međutim, genetska analiza može biti korisna u atipičnim slučajevima.
Da li je moguće liječiti porodičnu bolest mediteranske groznice (FMF)?
Utvrđeno je da liječenje porodične mediteranske groznice kolhicinom sprječava napade i razvoj amiloidoze kod značajnog dijela pacijenata. Međutim, amiloidoza je još uvijek ozbiljan problem kod pacijenata koji se ne pridržavaju liječenja ili kasne s početkom uzimanja kolhicina. Liječenje kolhicinom treba da bude doživotno. Poznato je da je liječenje kolhicinom siguran, prikladan i vitalan tretman za pacijente s porodičnom mediteranskom groznicom. Preporučuje se upotreba čak i ako pacijentkinja zatrudni. Nije dokazano da kolhicin ima štetan uticaj na bebu. Ipak, preporučuje se da se trudnice s porodičnom mediteranskom groznicom podvrgnu amniocentezi i pregledu genetske strukture fetusa.